罕見病又稱“孤兒病”
是指發(fā)病率很低、很少見的疾病
即患病人數(shù)占總?cè)丝诘?/span>
0.65‰-1‰
......
因基因變異患上罕見病
5個(gè)月寶寶不幸夭折
今年27歲的小麗（化名），回想起幾年前的經(jīng)歷，依然會心痛。
2020年8月，小麗滿心歡喜地生下一名男寶寶。然而，初為人母的喜悅僅持續(xù)150天。寶寶5個(gè)月大時(shí)，小麗察覺其手腳無力，便到十堰市人民醫(yī)院兒科咨詢。檢查后醫(yī)生高度懷疑孩子患有肌無力，轉(zhuǎn)至生殖醫(yī)學(xué)中心做遺傳咨詢。生殖醫(yī)學(xué)中心孫志豐博士建議用全外顯子測序技術(shù)檢測，最終確診孩子因攜帶IGHMBP2基因復(fù)合雜合變異，患上遠(yuǎn)端脊髓性肌萎縮癥1型，變異分別來自父母。
十堰市人民醫(yī)院分子檢測中心主任閆旭博士介紹，這是一種罕見病，屬于嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。多數(shù)患兒出生時(shí)四肢肌力正常，6周至6個(gè)月會突發(fā)膈肌麻痹、呼吸窘迫、四肢肌無力等，且無法根治。小麗夫婦得知噩耗，痛苦、自責(zé)又迷茫 。
寶寶夭折后，小麗夫婦還是想再要一個(gè)孩子。但按遺傳規(guī)律，她每次懷孕孩子都有25%的患病風(fēng)險(xiǎn)。為避免悲劇重演，調(diào)整一段時(shí)間后，他們決定尋求科學(xué)幫助。
第三代試管技術(shù)
為基因裝上“安檢門
孫志豐博士表示，自然受孕后通過絨毛穿刺、羊水穿刺等產(chǎn)前診斷，能檢測胎兒是否攜帶致病基因，但一旦發(fā)現(xiàn)問題選擇引產(chǎn)，對孕婦和家庭打擊巨大，甚至可能影響后續(xù)生育。為了避免此類悲劇發(fā)生，十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科團(tuán)隊(duì)給出破局方案——運(yùn)用第三代試管嬰兒技術(shù)-胚胎植入前遺傳學(xué)檢測單基因病（PGT-M），在胚胎植入前進(jìn)行基因篩查，阻斷致病基因傳遞。
經(jīng)過咨詢，小麗接受建議，決定通過PGT-M技術(shù)實(shí)現(xiàn)健康生育。2022年10月，她經(jīng)過一次PGT-M周期促排卵后獲卵12枚，形成囊胚4枚，經(jīng)PGT-M檢測后得到不攜帶致病基因且染色體正常的胚胎，移植其中1枚可用囊胚后獲得臨床妊娠。
胚胎移植后，十堰人醫(yī)生殖醫(yī)學(xué)中心主任張穎博士帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)也開啟了"全生命周期"的閉環(huán)護(hù)航模式。妊娠18周時(shí)，羊水穿刺產(chǎn)前基因檢測結(jié)果與PGT-M診斷完全一致，孕期各項(xiàng)指標(biāo)良好，無嚴(yán)重并發(fā)癥。
2023年10月，小麗誕下健康嬰兒。幾個(gè)月后，手腳有力的小寶寶也宣告這場持續(xù)三年的基因攻防戰(zhàn)取得最終勝利。通過出生后的多次隨訪，該嬰兒未表現(xiàn)任何肌無力癥狀，真正實(shí)現(xiàn)了家族遺傳病的徹底阻斷。
“罕見病預(yù)防要從源頭入手。”作為鄂西北地區(qū)首家胚胎植入前遺傳學(xué)診斷機(jī)構(gòu)，以及全市首家開設(shè)罕見病及兒童罕見病門診的醫(yī)院，十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心組建多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，搭建綜合診療平臺。從孕前優(yōu)生、產(chǎn)前診斷到生殖遺傳診斷，提供全生命周期的罕見病診療服務(wù)，在疾病預(yù)防、用藥指導(dǎo)等方面，提供多學(xué)科聯(lián)合的一體化診療服務(wù)，努力提升診療水平與區(qū)域輻射能力，為“健康中國”助力。
十堰人醫(yī)罕見病門診開診 關(guān)于罕見病 還有這些你想了解的 ↓上下滑動查看更多↓ 約80％的罕見病是由于遺傳缺陷引起的，其他原因有：感染、過敏性反應(yīng)、免疫異常等。 約50％的罕見病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病；約30％于5歲前死亡；常累及人體多器官、多系統(tǒng)，呈慢性、進(jìn)行性發(fā)展，多為終身疾患，嚴(yán)重者可危及生命。 每個(gè)人都平均攜帶3個(gè)致病基因突變，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病寶寶。罕見病離你我并不遙遠(yuǎn)，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見病的可能。關(guān)注罕見病，就是關(guān)注我們的未來。 面對罕見病，我們應(yīng)該積極落實(shí)好出生缺陷三級預(yù)防政策。 一級預(yù)防：孕前 通過遺傳學(xué)咨詢和篩查，可以了解夫妻雙方是否攜帶相同的缺陷基因，從而評估子女罹患罕見病的風(fēng)險(xiǎn)。 二級預(yù)防：產(chǎn)前 通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷在孕期發(fā)現(xiàn)罕見病，主要針對高危人群的預(yù)防，即夫妻之前生育過患有罕見病的兒童，或者家族成員中有人患罕見病，通過產(chǎn)前診斷判斷胎兒是否患病，預(yù)防罕見病患兒出生。 三級預(yù)防：新生兒 通過對新生兒遺傳代謝病篩查，在孩子發(fā)病之前做到早期診斷和早期治療，加強(qiáng)終生隨訪管理、藥物控制。比如某些罕見病在發(fā)病之前藥物控制效果非常好，孩子很可能像普通人一樣健康成長。
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