今日房縣網(wǎng)訊 通訊員 陳娟 報(bào)道：“你們的孩子非常的健康........”近日，在十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心罕見病門診內(nèi)，聽完生殖醫(yī)學(xué)中心孫志豐博士的話，小麗（化名）夫婦倆看著眼前自己1歲多活潑可愛的孩子，淚水不由奪眶而出。這是他們歷經(jīng)了與5個(gè)月大的孩子生死離別、通過PGT-M進(jìn)行遺傳病阻斷后，終于迎來的生命曙光。2023年，十堰市人民醫(yī)院通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGT-M）技術(shù)，成功阻斷了IGHMBP2基因突變攜帶者夫婦的遠(yuǎn)端脊髓性肌萎縮癥1型傳遞，不僅助其圓了健康生育夢(mèng)，也標(biāo)志著十堰人醫(yī)在罕見遺傳病防控領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)了重大突破。

懷胎十月生下寶寶，5個(gè)月不幸夭折

今年27歲的小麗，幾年前，卻經(jīng)歷了一段令人心碎的時(shí)光。2019年11月，對(duì)于盼望早日當(dāng)上父母的夫妻倆，在得知懷孕的那一刻，喜悅之情不言而喻。2020年8月，在經(jīng)歷了十個(gè)月艱辛而幸福的孕期后，小麗順利生下一名男寶寶。

然而，小麗夫婦初嘗為人父母的喜悅僅持續(xù)了150天。“怎么感覺寶寶活力不足啊。”寶寶5個(gè)月大時(shí)，小麗感覺懷里的寶寶手腳力量不足，便帶著寶寶來到十堰市人民醫(yī)院兒科進(jìn)行咨詢。經(jīng)過細(xì)致檢查后高度考慮肌無力，建議生殖醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行遺傳咨詢。經(jīng)過生殖醫(yī)學(xué)中心孫志豐博士的咨詢，建議采用全外顯子測(cè)序技術(shù)針對(duì)可能的遺傳病行進(jìn)一步檢測(cè)，最終發(fā)現(xiàn)孩子是由于攜帶了IGHMBP2基因復(fù)合雜合變異導(dǎo)致的遠(yuǎn)端脊髓性肌萎縮癥1型，變異分別遺傳于父母，母源變異為c.1235+3A>G，父源變異為c.1737C>A。

“由IGHMBP2基因突變引起的遠(yuǎn)端脊髓性肌萎縮癥1型，是一種罕見病，屬于嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。”十堰市人民醫(yī)院分子檢測(cè)中心主任閆旭博士介紹，世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?0.65‰-1‰的疾病或病變。遠(yuǎn)端脊髓性肌萎縮癥1型的大多數(shù)患兒出生時(shí)四肢肌力、肌張力基本正常，但在出生后6周至6個(gè)月突然出現(xiàn)膈肌麻痹并呼吸窘迫、呼吸衰竭，四肢肌無力，遠(yuǎn)端重于近端、下肢重于上肢，且目前尚無根治手段。面對(duì)這一噩耗，小麗夫妻倆陷入了深深的痛苦、自責(zé)以及迷茫中。

小麗夫婦初嘗為人父母的喜悅僅持續(xù)了150天，寶寶便不幸夭折。然而更令人揪心的是，按照常染色體隱形遺傳病的規(guī)律，小麗夫婦每次懷孕都將面臨25%的患病風(fēng)險(xiǎn)。為了避免再次經(jīng)歷類似的痛苦，經(jīng)歷過一段時(shí)間調(diào)整后，小麗夫婦決定尋求科學(xué)的幫助。“我們不敢賭那四分之一的機(jī)會(huì)了。”稍稍恢復(fù)一些的小麗在遺傳門診咨詢時(shí)再次哽咽道。

PGT-M技術(shù)為基因裝上“安檢門”，獲得完全健康胚胎

“自然受孕的胎兒行產(chǎn)前診斷，通過絨毛穿刺、羊水穿刺等檢測(cè)手段，同樣也可以檢測(cè)出胎兒是否攜帶遺傳病致病基因，有沒有發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，但此時(shí)再做引產(chǎn)等相關(guān)操作，無論對(duì)孕婦還是家庭都帶來極大的打擊，甚至有的人以后都不能正常懷孕了。”孫志豐博士說，面對(duì)這一難題，也為了避免類似小麗一樣的母親遭受“生離死別”的痛苦，十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科團(tuán)隊(duì)給出了破局方案——運(yùn)用第三代試管嬰兒技術(shù)-胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)單基因病（PGT-M），在胚胎植入前完成基因“安檢”，篩選出不攜帶致病突變的健康胚胎，從而阻斷致病基因在家族中的傳遞。

經(jīng)過詳細(xì)的遺傳咨詢，小麗接受了孫志豐博士的建議，決定通過PGT-M技術(shù)實(shí)現(xiàn)健康生育的夢(mèng)想。

2022年10月，她經(jīng)過一次PGT-M周期促排卵后獲卵12枚，形成囊胚4枚，經(jīng)PGT-M檢測(cè)后得到不攜帶致病基因且染色體正常的胚胎，移植其中1枚可用囊胚后獲得臨床妊娠。

當(dāng)這枚珍貴胚胎被移植入母體后，十堰人醫(yī)生殖醫(yī)學(xué)中心主任張穎博士帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)也開啟了“全生命周期”的閉環(huán)護(hù)航模式。妊娠18周時(shí)，羊水穿刺產(chǎn)前基因檢測(cè)結(jié)果與PGT-M診斷完全一致，完成了二次驗(yàn)證，也為胎兒的健康提供二次保障。隨后，整個(gè)孕期超聲及產(chǎn)檢各項(xiàng)指標(biāo)均有著良好的結(jié)果，小麗也沒有出現(xiàn)嚴(yán)重的妊娠并發(fā)癥，產(chǎn)科結(jié)局良好。

2023年10月，隨著響亮的啼哭劃破產(chǎn)房，一個(gè)健康的嬰兒誕生。幾個(gè)月后，手腳有力的小寶寶也宣告這場持續(xù)三年的基因攻防戰(zhàn)取得最終勝利。更令人欣慰的是，通過出生后的多次隨訪，該嬰兒未表現(xiàn)任何肌無力癥狀，真正實(shí)現(xiàn)了家族遺傳病的徹底阻斷。

“曾經(jīng)以為我們注定與健康孩子無緣，是十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心重新書寫了我們的基因命運(yùn)。”近日，望著活潑可愛的孩子，小麗的眼中滿是喜悅。

作為鄂西北地區(qū)第一家胚胎植入前遺傳學(xué)診斷機(jī)構(gòu)，十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心始終秉承“基因優(yōu)生，科技向善”的理念，對(duì)于常染色體隱性/顯性遺傳病、X連鎖遺傳病等患者，生殖中心提供從遺傳咨詢、胚胎檢測(cè)到孕期管理的全流程、全生命周期的閉環(huán)服務(wù)，讓“阻斷遺傳病代際傳遞”從理想變?yōu)楝F(xiàn)實(shí)。

據(jù)了解，罕見病是指流行率極低且較少見的疾病，通常發(fā)病隱匿，易致殘致死，且診斷困難，嚴(yán)重影響新生兒和兒童的生存與生活質(zhì)量，為家庭帶來了巨大的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

“罕見病預(yù)防應(yīng)從源頭抓起。”作為全市首家開設(shè)罕見病及兒童罕見病門診的醫(yī)院，十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心組建了多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，搭建起綜合診療平臺(tái)，從孕前優(yōu)生、產(chǎn)前診斷，再到生殖遺傳診斷，提供全生命周期的罕見病的診療服務(wù)，并在疾病預(yù)防、用藥指導(dǎo)等方面，提供多學(xué)科聯(lián)合、一體化診療的完善服務(wù)，力爭使十堰市人民醫(yī)院罕見病的診療水平和區(qū)域的輻射能力得到極大提升，為“健康中國”建設(shè)做出十堰人醫(yī)貢獻(xiàn)。