秦楚網(wǎng)-十堰頭條訊?記者 吳楠 報(bào)道：在生命傳承的漫長旅途中，總有一些家庭背負(fù)著常人難以想象的沉重。他們渴望新生命的降臨，卻又恐懼于家族遺傳病的魔咒。在十堰市人民醫(yī)院，有這樣一位醫(yī)生，她帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)運(yùn)用前沿的生殖遺傳技術(shù)，如同一名精準(zhǔn)的“基因偵探”和溫暖的守護(hù)者，為無數(shù)陷入迷茫與痛苦的家庭點(diǎn)亮希望之光，重新書寫他們的基因命運(yùn)——她就是十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任張穎。

做罕見病家庭的“守夢(mèng)人”

張穎的日常工作，是與生命最初始、最精妙的密碼打交道。她的故事，與許多家庭的悲歡緊密相連。

劉女士結(jié)婚較晚，第一次懷孕29周時(shí)，彩超提示胎兒小頭畸形，發(fā)育異常，全家人強(qiáng)忍著悲痛選擇了引產(chǎn)。一年后，劉女士再次懷孕，產(chǎn)檢結(jié)果卻讓他們幾近崩潰，孕26周再次彩超發(fā)現(xiàn)胎兒小頭畸形，顱骨不規(guī)整，只能引產(chǎn)。引產(chǎn)物行全外顯子組檢測(cè)提示，PLK4基因（小頭畸形伴脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變2型），母源父源都疑似致病。

接連兩次打擊，讓夫妻倆不敢再貿(mào)然懷孕。他們走訪了多家醫(yī)院，都沒有得到滿意的答案，正當(dāng)夫妻倆灰心喪氣的時(shí)候，一位醫(yī)生向夫妻倆推薦了十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心。帶著最后一絲希望，他們找到了張穎。

生殖醫(yī)學(xué)中心的專家團(tuán)隊(duì)經(jīng)過仔細(xì)詢問病史、基因驗(yàn)證后，確認(rèn)劉女士和丈夫可以通過第三代試管嬰兒助孕篩選胚胎，這讓他們喜出望外。經(jīng)歷前期的促排卵、體外受精、胚胎培養(yǎng)、囊胚活檢，劉女士最終獲得了1枚健康的胚胎。2022年新年伊始，二人終于迎來了屬于他們的小天使——7斤多的健康小子。

作為鄂西北地區(qū)第一家胚胎植入前遺傳學(xué)診斷機(jī)構(gòu)的領(lǐng)軍者，張穎始終秉承“基因優(yōu)生，科技向善”的理念。她深知，罕見病雖名為“罕見”，但于每一個(gè)遭遇的家庭而言，卻是100%的災(zāi)難。我國有近2000萬罕見病患者，其中80%與遺傳基因相關(guān)，且50%在兒童期發(fā)病。因此，她從孕前優(yōu)生、產(chǎn)前診斷到生殖遺傳干預(yù)，構(gòu)建起一個(gè)多學(xué)科協(xié)作的全流程、全生命周期診療閉環(huán)。

為基因裝上“安檢門”

小麗夫婦曾滿懷喜悅迎來新生命，但寶寶僅在世間停留了150天，便因罕見的遠(yuǎn)端脊髓性肌萎縮癥1型不幸夭折。病因是夫妻雙方都攜帶了IGHMBP2基因的致病突變，每一次自然懷孕，他們都面臨著25%的風(fēng)險(xiǎn)再次孕育患病寶寶。這份“不敢賭”的絕望，是他們找到張穎時(shí)的真實(shí)心境。

面對(duì)小麗的哽咽與無助，張穎和她的團(tuán)隊(duì)沒有簡(jiǎn)單的安慰，而是提供了一套科學(xué)、嚴(yán)謹(jǐn)且充滿人文關(guān)懷的解決方案——胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT-M），即第三代試管嬰兒技術(shù)。張穎形象地將其比喻為給基因裝上“安檢門”，在胚胎植入母體前就完成精準(zhǔn)篩查，選擇完全不攜帶致病基因的健康胚胎，從源頭上阻斷遺傳病的傳遞。這不僅避免了孕中期發(fā)現(xiàn)胎兒異常后引產(chǎn)給母親帶來的身心創(chuàng)傷，更真正將優(yōu)生優(yōu)育的關(guān)口前移。

在張穎的全程指導(dǎo)和團(tuán)隊(duì)精心操作下，小麗成功通過PGT-M技術(shù)獲得了一枚完全健康的胚胎。移植成功后，張穎并未放松，她開啟了“全生命周期”的閉環(huán)護(hù)航模式。妊娠18周時(shí)，通過羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前基因二次驗(yàn)證，確認(rèn)結(jié)果與胚胎篩查診斷完全一致，為這個(gè)家庭吃下了“定心丸”。2023年10月，一聲響亮的啼哭宣告了一個(gè)健康新生命的誕生，也宣告這場(chǎng)持續(xù)三年的基因攻防戰(zhàn)取得了最終勝利。隨訪顯示，寶寶未表現(xiàn)任何肌無力癥狀，家族遺傳病的代際傳遞鏈條被徹底斬?cái)唷?/p>

目前，生殖醫(yī)學(xué)中心不僅成功應(yīng)用PGT技術(shù)阻斷了如脊髓性肌萎縮癥、假性肥大型肌營養(yǎng)不良（DMD）、遺傳性耳聾、成人型多囊腎、糖原累積癥、小頭畸形、腓骨肌萎縮癥等數(shù)十種單基因遺傳病，更開設(shè)了全市首家罕見病及兒童罕見病門診，為區(qū)域內(nèi)的患者提供了堅(jiān)實(shí)的醫(yī)療依靠。

構(gòu)建“全生命周期”閉環(huán)服務(wù)

作為學(xué)科帶頭人，張穎強(qiáng)調(diào)科普與預(yù)防的重要性，認(rèn)為“只要生命在延續(xù)，就有發(fā)生罕見病的可能，但通過早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)，完全可以有效預(yù)防和阻斷。”她經(jīng)常向公眾科普：每個(gè)人平均攜帶3-4個(gè)隱性遺傳病致病基因突變，通過科學(xué)的攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷，可以有效規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)。

張穎倡導(dǎo)并實(shí)踐“從遺傳咨詢、胚胎檢測(cè)到孕期管理”的全流程服務(wù)模式，提供“全生命周期”的醫(yī)療護(hù)航。在她的推動(dòng)下，十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心已成為區(qū)域內(nèi)的遺傳病診療高地，能夠開展包括單基因病攜帶者篩查、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷、羊水穿刺、無創(chuàng)DNA等多項(xiàng)先進(jìn)技術(shù)，真正實(shí)現(xiàn)了“讓罕見病被早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)”。

張穎常說：“生命的意義在于延續(xù)，而醫(yī)學(xué)的意義在于讓這種延續(xù)更加健康。”她和她所帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)，正用科技與愛心，重新書寫一個(gè)個(gè)家庭的基因命運(yùn)，為建設(shè)“健康中國”貢獻(xiàn)著十堰人醫(yī)的力量。

從一名優(yōu)秀的生殖醫(yī)學(xué)專家，到一個(gè)團(tuán)隊(duì)的帶頭人，再到區(qū)域生殖遺傳領(lǐng)域的開拓者，張穎用精湛的醫(yī)術(shù)、前沿的科技和深切的仁愛，默默守護(hù)著生命的起點(diǎn)。她和她所在的十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心，正如一座燈塔，照亮了那些在遺傳陰霾中徘徊家庭的求子之路，為無數(shù)家庭帶去了生生不息的希望與歡欣。在她的身上，我們看到了現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的溫度與力量，科技與人文的完美結(jié)合，正創(chuàng)造著一個(gè)又一個(gè)生命的奇跡。