送錦旗以表謝意。
秦楚網(wǎng)-十堰頭條訊?文/記者 秦洪濤 ?通訊員 鄭楨楨?圖/記者 劉成臣
8月10日上午，全球首例成功阻斷顱額鼻綜合征的第三代試管寶寶小朵（化名），回到她的誕生地——十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心（以下簡(jiǎn)稱生殖醫(yī)學(xué)中心）送上錦旗以表謝意。
經(jīng)過(guò)全面評(píng)估，小朵所有的生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)均正常。得知這一消息，她的母親陳女士（化姓）喜極而泣，向生殖醫(yī)學(xué)中心團(tuán)隊(duì)醫(yī)護(hù)人員連聲說(shuō)：“謝謝你們，給了她100%的健康！”
兩代人的難題，依靠全新技術(shù)可徹底 “終結(jié)”
小朵的誕生，終結(jié)了一個(gè)家族與罕見(jiàn)病的漫長(zhǎng)抗?fàn)帯?/p>
陳女士與母親同患顱額鼻綜合征，造成頜面部畸形。這是一種罕見(jiàn)病，其發(fā)病率不足百萬(wàn)分之一。婚后，陳女士又確診輸卵管梗阻合并子宮畸形，自然生育的希望渺茫。
遺傳病與不孕癥，雙重困境壓得這個(gè)家庭喘不過(guò)氣，陳女士與丈夫輾轉(zhuǎn)求醫(yī)未果，一度陷入絕望。轉(zhuǎn)機(jī)出現(xiàn)在2020年6月，他們走進(jìn)了十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心。
“這不僅是不孕癥，還可能存在遺傳病！”接診醫(yī)生敏銳地捕捉到遺傳病的線索。通過(guò)基因檢測(cè)，生殖醫(yī)學(xué)中心團(tuán)隊(duì)證實(shí)陳女士攜帶EFNB1致病變異，其后代患病風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)50%。“第三代試管嬰兒技術(shù)（PGT-M），可以同時(shí)解決不孕和遺傳病兩大難題。”生殖醫(yī)學(xué)中心主任張穎博士給出了希望。
小朵的各項(xiàng)發(fā)育指標(biāo)都很正常，健康成長(zhǎng)。
攻克重重難關(guān)，定制“健康寶寶”
方案雖定，但過(guò)程異常艱難。由于陳女士的卵巢位置特殊，生殖醫(yī)學(xué)中心創(chuàng)新采用經(jīng)腹取卵術(shù)，成功獲取11枚卵子，接著利用胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（PGT-M），精準(zhǔn)篩選出兩枚不攜帶致病基因的健康胚胎。
首次移植失敗后，生殖醫(yī)學(xué)中心團(tuán)隊(duì)通過(guò)自主研發(fā)的“種植窗”檢測(cè)技術(shù)，查明陳女士的“種植窗”比常人延遲兩天。在找準(zhǔn)最佳移植時(shí)機(jī)后，成功幫助陳女士妊娠。
2022年6月28日，3.3公斤重的健康女?huà)胄《湔Q生。經(jīng)遺傳學(xué)驗(yàn)證，她未攜帶致病基因，正常的外貌宣告這項(xiàng)醫(yī)學(xué)奇跡的成功，也標(biāo)志著該家族的罕見(jiàn)病遺傳鏈被徹底斬?cái)唷＿@項(xiàng)由十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心完成的“經(jīng)腹取卵+PGT-M阻斷顱額鼻綜合征”案例，經(jīng)權(quán)威機(jī)構(gòu)查詢，屬全球首例。
小朵誕生奇跡的背后，是胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）技術(shù)的突破性應(yīng)用。十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心孫志豐博士介紹，第三代試管嬰兒技術(shù)又稱胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT），核心在于在胚胎移植前進(jìn)行遺傳學(xué)分析，篩選出健康的胚胎，從而顯著提高妊娠成功率并降低遺傳病傳遞風(fēng)險(xiǎn)。
“我們通過(guò)高通量技術(shù)掃描胚胎是否攜帶特定致病突變，像陳女士家的EFNB1變異或是染色體異常。”孫志豐解釋道，PGT技術(shù)可分為三種：PGT-A篩查染色體數(shù)目異常（如唐氏綜合征）；PGT-M針對(duì)性阻斷單基因病（如顱額鼻綜合征、地中海貧血）；PGT-SR則解決染色體結(jié)構(gòu)異常問(wèn)題。
“這項(xiàng)技術(shù)將生育選擇提前到胚胎階段，讓攜有嚴(yán)重遺傳病基因的家庭，有機(jī)會(huì)生育完全健康的孩子。”孫志豐強(qiáng)調(diào)。
招募10人免費(fèi)檢測(cè)，讓更多家庭不再遺憾
“我媽和我都走了彎路，幸虧這個(gè)病在我女兒這里終結(jié)了。”陳女士的話道出無(wú)數(shù)罕見(jiàn)病家庭的確診之痛。
我國(guó)有超2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，確診難、費(fèi)用高是普遍困境。為將小朵的這份幸運(yùn)傳遞下去，十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心依托國(guó)家級(jí)“中央專項(xiàng)彩票公益金支持罕見(jiàn)病診療能力提升項(xiàng)目”，正式啟動(dòng)罕見(jiàn)病公益援助，面向全國(guó)招募10個(gè)罕見(jiàn)病家庭，提供免費(fèi)全外顯子組基因檢測(cè)。
“我們希望通過(guò)基因檢測(cè)這把‘金鑰匙’，幫助更多家庭找到病因，點(diǎn)亮希望。”張穎介紹，符合國(guó)家《罕見(jiàn)病目錄》或有遺傳病家族史或臨床高度懷疑遺傳病、亟需基因檢測(cè)確診的患者家庭均可申請(qǐng)。
張穎提醒，項(xiàng)目即日啟動(dòng)，截止日期為2025年9月30日。請(qǐng)正面臨罕見(jiàn)病診斷困擾的家庭，盡快聯(lián)系十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心，按照醫(yī)院正常就診流程，帶上病歷及相關(guān)檢測(cè)結(jié)果，到生殖醫(yī)學(xué)中心門診找醫(yī)生咨詢，了解詳情并評(píng)估是否符合入組條件。
