在產(chǎn)前篩查時

孕媽媽們常常會問：

唐氏篩查、NIPT和羊水穿刺

到底該怎么選？真的好難啊！

不過，小朋友才做選擇

大人嘛，當然只選對的

開個玩笑!

說到產(chǎn)前檢測

我們應該如何選擇呢？

唐篩、NIPT、羊穿

哪一個才是最適合的呢？

據(jù)十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學中心高級實驗師彭海英介紹，唐篩普及率高，價格便宜，但準確率相對較低。盡管篩查結果是低風險，但并不意味著就沒有風險，同樣，很多篩查結果是高風險的，也并不意味寶寶一定有問題。而NIPT檢測準確率高，安全可靠。如果唐篩提示高風險，或NIPT檢測為陽性，則需要產(chǎn)前診斷的金標準——羊水穿刺來確診。

彭海英表示，血清學唐氏篩查和NIPT都是篩查技術，都不能在臨床替代羊水穿刺產(chǎn)前診斷來確定胎兒是否有遺傳異常。雖然NIPT篩查針對21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征的檢出率分別能達到95%、85%、75%以上。但是血清學唐氏篩查的目標是21三體綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形三種異常，這和NIPT篩查的目標疾病并不完全一致。因此，血清學唐氏篩查和NIPT篩查對于準媽媽來說不是二選一，而是最好兩種都做。

此外，由于血清學篩查是基于胎兒和胎盤發(fā)育過程中的代謝物甲胎蛋白、游離雌三醇和總bHcg的水平來判斷胎兒是否出現(xiàn)宮內(nèi)發(fā)育異常，而除了21三體、18三體外還有很多種遺傳疾病都有胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常的情況，所以當唐篩檢測結果提示21三體或者18三體高風險時，還需排除是否是其他染色體的異常增加或者減少導致的胎兒發(fā)育異常，而NIPT針對其他染色體異常的檢出率是比較低的。

所以基于以上因素，建議準媽媽們NIPT檢測、血清學唐氏篩查都選擇做。而任何一項高風險結果都需要進行羊水穿刺，來排除胎兒遺傳問題。

為幫助各位準媽媽做出正確的選擇

順利誕下健康的寶寶

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唐篩高風險選擇NIPT還是羊穿？

彭海英：唐篩高風險需要結合唐篩具體數(shù)值和胎兒影像學篩查結果選擇產(chǎn)檢方式。NIPT檢測的適用人群為唐篩臨界風險的孕婦。在唐篩數(shù)值接近臨界值和胎兒無明顯異常的情況下，若孕婦拒絕承擔羊水穿刺的流產(chǎn)風險可以選擇NIPT進一步篩查。在唐篩高風險數(shù)值遠高于參考值或胎兒出現(xiàn)影像學異常的情況下，應進行羊水穿刺。

《十堰人醫(yī)健康天天問》

唐篩高風險、NIPT低風險

還要不要做羊穿？

彭海英：臨床上，還有一類病例很特殊，就是唐篩高風險，而NIPT檢測顯示低風險。雖然NIPT檢測顯示低風險，但這類人群其實不能排除胎兒患病風險，因為唐篩和無創(chuàng)均無法覆蓋檢測范圍以外的染色體數(shù)目、結構異常和基因變異，而通過羊水穿刺檢查可以基本確定是哪種染色體異常。因此，孕婦應充分了解NIPT的局限性，在接受羊水穿刺風險的前提下，建議進行羊穿，進一步排除胎兒患病風險。

總之，唐篩高風險，并不意味著寶寶一定有問題；NIPT低風險，也不代表寶寶一定沒問題。產(chǎn)檢出現(xiàn)異常的孕婦應及時到醫(yī)院進行產(chǎn)前遺傳咨詢，醫(yī)生會根據(jù)唐篩結果的具體數(shù)值、胎兒影像學篩查結果等建議孕婦選擇合適的產(chǎn)檢方式，避免出生缺陷患兒的出生。